A demora na ampliação do teste do pezinho no Brasil tem dificultado o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética que pode causar perda progressiva dos movimentos. Entidades que representam pacientes alertam que o atraso na identificação da doença e no início do tratamento pode comprometer a preservação das funções motoras.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera chega a 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
Um dos principais obstáculos apontados pelo instituto é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, porém, está prevista apenas para a última etapa do processo.
Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, a identificação da doença nos primeiros meses de vida é fundamental para reduzir o risco de perdas motoras permanentes.
“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”
Acesso ao tratamento
Além da demora no diagnóstico, pacientes com AME enfrentam dificuldades para ter acesso ao tratamento. Dados do Cadastro Nacional da AME, que reúne informações sobre pessoas diagnosticadas com a doença no país, apontam índices elevados de judicialização.
Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% iniciaram o tratamento somente após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível pelo SUS, o percentual chega a 73,9%.
A diferença provocada pelo diagnóstico precoce pode ser observada na história dos filhos de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram trajetórias distintas.
Heitor foi diagnosticado aos três meses, após sofrer uma parada respiratória. Segundo a mãe, ele foi encaminhado para uma unidade de terapia intensiva (UTI), onde precisou ser intubado e posteriormente submetido a uma traqueostomia. Atualmente, permanece internado em um hospital de Teresina devido à necessidade de cuidados médicos contínuos.
“Ele não anda, não fala”, relata Keila.
No caso de Heloisa, o diagnóstico ocorreu de forma mais precoce. A menina realizou o teste genético logo após o nascimento. O resultado saiu quando ela tinha 15 dias de vida e, seis dias depois, iniciou o tratamento.
“Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, afirma a mãe.
Tratamentos e dificuldades
A AME ainda não tem cura, mas existem terapias capazes de retardar ou impedir a progressão da doença, especialmente quando administradas precocemente.
Entre os tratamentos disponíveis está a terapia gênica de dose única, incorporada ao SUS para determinados casos de AME. O custo estimado dessa terapia pode chegar a milhões de reais por paciente.
Mesmo com a disponibilidade de tratamentos, famílias relatam dificuldades para obter equipamentos necessários aos cuidados contínuos, como respiradores. A falta desses recursos pode prolongar internações e dificultar a continuidade do atendimento no ambiente domiciliar.
Para especialistas e representantes de pacientes, a ampliação da triagem neonatal é uma das medidas necessárias para reduzir o tempo entre o nascimento, o diagnóstico e o início do tratamento da AME. A expectativa é que a implementação das etapas previstas para o Programa Nacional de Triagem Neonatal permita ampliar o acesso ao diagnóstico em todo o país.
Fonte:Agência Brasil
